한국천식알레르기협회, 희귀질환 '유전성 혈관부종' 알리기 '헤이를 찾습니다' 캠페인

사단법인 한국천식알레르기협회(회장 장석일, 성애의료재단 의료원장)는 10월 한 달간 희귀질환인 '유전성 혈관부종(HAE, Hereditary Angioedema)'에 대한 대국민 인식 향상과 환자들의 치료 환경 개선 도모를 위한

'헤이(HAE)를 찾습니다' 캠페인을 진행한다고 밝혔다.

'헤이(HAE)를 찾습니다' 캠페인은 질환에 대한 낮은 인식 때문에 조기진단에 어려움을 겪고 있는 유전성 혈관부종 질환에 대한 이해도를 높이고 조기 진단율을 향상시키기 위해 마련됐다. 특히, 협회는 이번 캠페인을 통해 유전성 혈관부종 환자들이 적시에 올바른 진단과 적절한 치료를 받을 수 있는 환경을 조성할 수 있도록 질환에 대한 정확한 정보를 전달하고 대중의 관심을 촉구하는 콘텐츠를 기획했다.

협회는 캠페인 기간 동안 인스타툰 작가 이아리와 협업해 '헤이(HAE)의 하루'라는 웹툰을 공개한다. 가상의 유전성 혈관부종 환자 캐릭터인 '헤이'를 통해 유전성 혈관부종의 대표적인 증상과 진단 과정, 일상생활에서의 치료 및 관리법 등 질환에 대한 종합적인 정보와 더불어 조기 진단의 중요성을 환자 시점에서 설명할 계획이다.

또한, 협회는 질환에 대한 상세한 정보를 제공하고 질환 여부를 의심해볼 수 있는 기회를 제공하기 위해 대중들이 직접 자신의 관련 증상을 점검해 볼 수 있는 자가 진단 체크리스트 형태의 포스터를 개발해 온라인으로 배포할 방침이다. 체크리스트에는 유전성 혈관부종의 대표적인 증상인 원인을 알 수 없는 복통, 신체 부위의 부종 발현 여부를 묻는 질문을 비롯해 증상의 가족력, 일반 병원 방문 및 치료 이력 등을 짚어볼 수 있는 문항들이 포함된다. 해당 포스터는 추후 협회 홈페이지에 연중 게시될 예정이며 이를 통해 잠재 환자들에게 조기 진단 메시지를 전할 방침이다.

한국천식알레르기협회 조영주 사무총장(이대목동병원 알레르기내과 교수)은 "유전성 혈관부종은 초기에는 일반적인 소화기계 질환, 두드러기와 증상과 비슷하고 시간이 지나면 자연스럽게 사라지기 때문에 대수롭지 않게 넘어가는 경우가 많다. 하지만 증상이 반복되면서 생명에 치명적인 위협이 되는 중증 급성발작이 일어날 수 있어 조기에 진단받고 적절한 치료가 이루어질 수 있도록 관리해야 한다"며, "이번 캠페인을 통해 환자들이 조기 진단받을 수 있는 환경이 조성되길 바라며, 한국천식알레르기협회는 앞으로도 유전성 혈관부종의 유용한 정보를 제공하고 대중과 의료진의 질환 이해도를 높이기 다양한 활동을 전개해 나갈 것"이라고 밝혔다.

유전성 혈관부종은 체내 염증을 조절하는 혈장 단백질인 'C1 에스테라제 억제제'가 결핍되거나 기능이 저하돼 발생하는 희귀질환으로 입술, 얼굴, 손, 발, 소화기관, 상부호흡기 등 다양한 부위에 부종이 반복적으로 나타나는 '급성발작'이 대표적인 증상이다. 유전성 혈관부종은 환자들의 생명을 위협하는 동시에 정신적, 사회적 삶의 질을 크게 떨어뜨리는 질환이다. 호흡기 내 급성발작이 심각할 경우 기도폐색에 의한 호흡곤란 및 질식으로 사망 가능성이 높아질 수 있으며, 복부 내 부종은 심한 복통과 설사를 유발하는데 장폐색이 심할 경우 장괴사로 이어질 위험이 있기 때문이다.

하지만 유전성 혈관부종은 질환에 대한 인지도가 매우 낮아 진단조차 어려운 상황이다. 해외 유병률을 대입해 추산해보면 약 1000명 정도의 환자가 있을 것으로 추정되지만, 건강보험심사평가원의 2020년 진단 통계 자료를 보면, 91명이 유전성 혈관부종 진료를 받은 것으로 확인됐다. 여전히 정확한 병명조차 모른 채 급성발작으로 고통받고 있는 환자가 900명도 넘게 있을 것으로 추정돼 사회적 관심이 절실하다.
장종호 기자 [e-mail]